В патогенезе миелопролиферативных новообразований (МПН) ключевую роль играют мутации в генах:
-
JAK2V617F, мутация в экзоне 12 гена JAK2;
-
MPLW515L/K;
-
CALR.
Распределение мутаций JAK2, MPL и CALR при трех классических формах миелопролиферативных новообразований1,2
Истинная полицитемия (382 больных)
Эссенциальная тромбоцитемия (311 больных)
Первичный миелофиброз (203 больных)
Список литературы:
- Nangalia J, Massie CE, Baxter EJ et al. Somatic CALR mutations in myeloproliferative neoplasms with nonmutated JAK2. N Engl J Med. 2013 Dec 19;369(25):2391-2405. doi: 10.1056/NEJMoa1312542.
- Klampfl T, Gisslinger H, Harutyunyan AS et al. Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. N Engl J Med. 2013 Dec 19;369(25):2379-90. doi: 10.1056/NEJMoa1311347.
732635/JAK/webpage/10.23/0