В патогенезе миелопролиферативных новообразований (МПН) ключевую роль играют мутации в генах:

  •  
    JAK2V617F, мутация в экзоне 12 гена JAK2;
  •  
    MPLW515L/K;
  •  
    CALR.

Распределение мутаций JAK2, MPL и CALR при трех классических формах миелопролиферативных новообразований1,2

Истинная полицитемия распределение мутаций

Истинная полицитемия (382 больных)

Эссенциальная тромбоцитопения распределение мутаций

Эссенциальная тромбоцитемия (311 больных)

Первичный миелофиброз распределение мутаций

Первичный миелофиброз (203 больных)

 

Список литературы:

  • Nangalia J, Massie CE, Baxter EJ et al. Somatic CALR mutations in myeloproliferative neoplasms with nonmutated JAK2. N Engl J Med. 2013 Dec 19;369(25):2391-2405. doi: 10.1056/NEJMoa1312542.
  • Klampfl T, Gisslinger H, Harutyunyan AS et al. Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. N Engl J Med. 2013 Dec 19;369(25):2379-90. doi: 10.1056/NEJMoa1311347.

 

732635/JAK/webpage/10.23/0

 

Оцените материал: 
Средняя оценка: 5 (1 vote)
Гематология