Рак легких является одним из наиболее распространенных и смертельных онкологических заболеваний. В некоторых случаях он может быть вызван наличием редких мутаций у пациентов. Редкие мутации представляют собой генетические изменения, которые встречаются у небольшой части пациентов и отличаются от более распространенных мутаций, таких как мутации в генах EGFR, ALK или ROS1.
Одна из редких мутаций, которая может быть обнаружена у пациентов с раком легких, называется мутацией гена BRAF. Ген BRAF кодирует протеин, который играет важную роль в регуляции клеточного роста и развития рака. Мутации в гене BRAF могут приводить к активации сигнального пути MAPK, что способствует не контролируемому клеточному делению и развитию опухоли.
Другая редкая мутация, известная как мутация гена HER2, также может быть обнаружена у пациентов с раком легких. Ген HER2 отвечает за производство белка, который играет роль ростового фактора и регулирует рост и выживаемость клеток. Мутации в гене HER2 могут приводить к избыточной экспрессии этого белка и активации сигнального пути HER2, что способствует развитию рака легких.
О том, как онкологу определить наличие конкретной мутации и как выбрать соответствующий подход к лечению, спросили в рамках телесеминара экспертов-онкологов:
Строяковский Даниил Львович — Кандидат медицинских наук, заведующий химиотерапевтическим отделением, врач-онколог, и
Демидова Ирина Анатольевна — Кандидат медицинских наук, зав. лабораторией молекулярной биологии Московской городской онкологической больницы №62.
Тайм-коды:
00:03
Вступление. EGFR, ALK как частные мутации и их терапия. А как на счет редких мутаций?
2:24
Эволюция биологических маркеров при НМРЛ
2:51
Маркеры в клинических рекомендациях: NCCN v2.2023
4:10
Маркеры в клинических рекомендациях: ESMO-2023
5:54
Клинические рекомендации РУССКО-2022
6:43
Поговорим о гене МЕТ
8:59
Сплайсинговые мутации 14 экзона гена МЕТ
10:23
Альтернативный слайсинг
11:46
Исследование на 40 000 участников: какие варианты, ведущие к выпадению 14 экзона гена МЕТ, обнаружили
13:03
Доступность тестирования в США
14:20
Доступность тестирования в Европе
14:55
Почему поэтапное тестирование усложняет диагностику и пилотный проект по использованию НГС при НМРЛ
17:30
Что выявили при РНК-тестировании?
18:11
Секрет раннего выявления потенциально курабельных вариантов
20:10
Вывод о том, что оптимальным методом детекции является мульти генное тестирование тканевых образцов и программа высокопроизводительного секвенирования
22:24
Опыт клинициста по лечению пациентов с редкими мутациями.
22:52
Типы немелкоклеточного рака легкого и специфические маркеры
24:08
Терапия первой линии НМРЛ
24:55
Исследование Flatiron о неадекватном тестировании
25:39
Про мутацию ROS1
32:23
Про мутацию BRAF V600E
37:15
Про мутацию C-MET
45:30
Про перестройки NTRK
46:40
Место иммуноонкологической терапии при редких нарушениях при НМРЛ
50:30
Ответы на вопросы
451403/TAB/WEB/052024/1