1. Терапевтические области
  2. Неврология
  3. Спинальная мышечная атрофия
  4. Информация о заболевании
  5. Информация о спинальной мышечной атрофии
  6. Программа диагностики спинальной мышечной атрофии

Программа диагностики спинальной мышечной атрофии

Обратите внимание на ранние симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА)1–3

Отправьте на диагностику

Ребенок должен быть направлен в специализированное учреждение, имеющее опыт в диагностике нервно-мышечных заболеваний,4 сразу после того, как вы заподозрили симптомы СМА5,6.

Быстрое направление на диагностику позволит4,5:

Получить специализированную помощь на ранних стадиях5.

Провести своевременно генетический анализ6.

Замедлить прогрессирование заболевания благодаря раннему терапевтическому вмешательству4,5.

Достичь оптимальных результатов лечения4,5.

 

Организация постоянного врачебного наблюдения

Помните, что ваша задача — обратить внимание на симптомы и немедленно обратиться к детскому неврологу4–6. При отсутствии семейного анамнеза диагноз обычно ставится на основании клинических признаков СМА6.

Будьте внимательны к симптомам СМА3.

Если вы подозреваете СМА, действуйте немедленно2.

Направьте пациента к профильному специалисту для генетической диагностики СМА5,6.

Обеспокоенность близких пациента, связанная с задержкой развития ребенка, может вызвать затруднения при общении7,8. Очень важно использовать свой клинический опыт и знания, поскольку ранняя диагностика СМА имеет принципиальное значение5,9.

Чем быстрее вы подтвердите диагноз и начнете лечение СМА, тем лучше прогноз заболевания4,5,10.

Вам следует провести оценку развития ребенка в соответствии с возрастными нормами как при обычном осмотре, так и при обращении близких пациента с жалобами на задержку развития4.

 

Симптомы СМА

С 0 до 6 месяцев С 6 до 18 месяцев

 

Задержка в диагностике часто встречается при СМА5,20.

Программы скрининга новорожденных помогают выявить СМА в первую неделю жизни до развития признаков заболевания, что благоприятным образом влияет на прогноз заболевания21.

Если вы подозреваете СМА у своего пациента, помните, что потеря двигательных нейронов необратима18,22,23.

Каждый день имеет значение!

 

Детские нервно-мышечные заболевания

Симптомы СМА могут совпадать с другими распространенными детскими нервно-мышечными заболеваниями24,25.

Схожими признаками являются гипотония, мышечная слабость и арефлексия24,25.

Гипотония является наиболее распространенной причиной для направления к врачу у детей с детскими нервно-мышечными заболеваниями25.

СМА является одной из наиболее частых причин гипотонии у младенцев26.

При детских нервно-мышечных заболеваниях поражаются многие органы, а при тяжелых формах могут развиться жизнеугрожающие осложнения25.

Общие симптомы детских нервно-мышечных заболеваний, которые наблюдают родители25:

 

Распространенные детские нервно-мышечные заболевания24:

Спинальная мышечная атрофия

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Беккера

Врожденная миопатия

Врожденная мышечная дистрофия

Миотоническая дистрофия 1 типа

 

Чтобы отличить различные типы заболеваний этой группы от других болезней, наряду с другими анализами и обследованиями крайне важно провести генетический анализ25.

Если вы наблюдаете эти симптомы, исключите СМА.

 

Источники:

  1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  4. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  5. Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3):e0230677.
  6. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q», https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_3 (дата доступа: 03 октября 2023г.)
  7. Leyenaar J, et al. Paediatr Child Health. 2005;10(7):397–400.
  8. Zimmerman B and Hubbard JB. Deep Tendon Reflexes (Stretch Reflexes) [Updated 2020 Jul 31]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  9. Markowitz JA, et al. JOGNN. 2004;33:12–20.
  10. Great Ormond Street Hospital for Children NHS. Brief Developmental Assessment (BDA). Available at: http://www.gosh.nhs.uk/file/1841/download?token=oTvMwb9q. 03 октября 2023г.
  11. Hammersmith Infant Neurological Examination (v07.07.17). Available at: https://bpna.org.uk/userfiles/HINE%20proforma_07_07_17.pdf. 03 октября 2023г.
  12. Spinal Muscular Atrophy UK (2019). Toys, Play & Activities for Babies and Young Children who have Spinal Muscular Atrophy. Available at: https://smauk.org.uk/toys-and-play-a-guide-for-professionals. 03 октября 2023г.
  13. SMA Europe (2020). About SMA. Available at: https://www.sma-europe.eu/about-sma/ . 03 октября 2023г.
  14. Fujak A, et al. BMC Musculoskelet Disord. 2013 Oct 4;14:283.
  15. Wang HY, et al. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(10):1689–93.
  16. Martinez-Pitre PJ, Sabbula BR, Cascella M. Restrictive Lung Disease. [Updated 2020 Jul 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  17. Shababi M, et al. J Anat. 2014;224(1):15–28.
  18. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  19. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.
  20. Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
  21. European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy (2020). Available at: https://www.sma-europe.eu/newborn-screening-in-sma . 03 октября 2023г.
  22. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Published online ahead of print.
  23. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  24. Lee HN and Lee Y-M. J Genet Med. 2018;15(2):55–63.
  25. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(3):495–563.
  26. Lisi EC and Cohn RD. Dev Med Child Neurol. 2011;53(7):586–99.

Материал подготовлен компанией ООО «Новартис Фарма» в информационных целях, не является методом диагностики. Только для медицинских и фармацевтических работников. Для распространения на территории РФ.

722253/C&GMed/web/10.23/0

Оцените материал: 
Нет оценок
Неврология