1. Терапевтические области
  2. Неврология
  3. Спинальная мышечная атрофия
  4. Информация о заболевании
  5. Информация о спинальной мышечной атрофии

Информация о спинальной мышечной атрофии (СМА)

Ранние симптомы спинальной мышечной атрофии

Обратите внимание на ранние симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА)1–3

Для детей со СМА ранняя диагностика жизненно важна. Это связано с тем, что любое повреждение двигательных нейронов спинного мозга необратимо4,5.

 

Что такое СМА?

СМА — это редкое прогрессирующее наследственное моногенное заболевание, характеризующееся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга и мышечной слабостью6–10.

СМА является вторым по распространенности фатальным аутосомно-рецессивным заболеванием после муковисцидоза. СМА остается ведущей генетической причиной детской смертности в отсутствие терапевтического вмешательства5,10.

СМА встречается у примерно 1 из 10 000–12 000 новорожденных вне зависимости от расы или пола6,12.

Более 1 из 58 человек являются носителями мутации, которая вызывает заболевание13.

СМА 1-го и 2-го типов являются наиболее тяжелыми и распространенными формами с первыми симптомами, возникающими в период между рождением и 18 месяцами3,5,10

 

Причины СМА

СМА вызвана отсутствием или дефектом гена выживаемости моторных нейронов 1 (SMN1)14–18.

В организме есть резервный ген SMN2, однако он способен производить только небольшое количество функционального белка SMN, которого недостаточно для выживания и функционирования моторных нейронов6,14,15,17,18.

  •  
    Белок SMN необходим для выживания нейронов и формирования нервно-мышечных соединений15.
  •  
    SMN1 — это основной ген, который кодирует белок SMN. SMN2 является резервным геном15,19.
  •  
    Ген SMN1 отсутствует или нарушен14–17.
  •  
    Ген SMN2 обеспечивает продукцию небольшого количества белка SMN6,14,15,18.
  •  
    Дефицит белка SMN приводит к необратимой дегенерации нейронов и потере мышечной функции при СМА5,14,15.

 

Течение заболевания

Потеря двигательных нейронов при СМА необратима4,5.

Прогрессирование заболевания

Более 90% пациентов со СМА 1 типа, не получавших лечения, погибнут или будут нуждаться в постоянной вентиляции легких к 2 годам20.

Каждая задержка в диагностике СМА может привести к необратимым жизнеугрожающим последствиям21.

Быстрое выявление заболевания имеет решающее значение для замедления или остановки его развития, создавая условия для развития наилучшего ответа на терапию4,10,22.

Выживаемость без последствий

Примечание.

PNCR: Детские нейромышечные клинические исследования.

* Выживаемость без необходимости в непрерывной вентиляции легких ≥ 16 часов в день в течение 14 дней при отсутствии острого обратимого заболевания20; n = 23 (пациенты 1-го типа с 2 копиями гена SMN2). Выживаемость для исследования NeuroNext = отсутствие смерти или интубации; n = 2021.

Адаптировано Anderton RS and Mastaglia FL. 201515, Finkel RS. 201324, Finkel RS, et al. 201420 and Kolb SJ, et al. 201721.

Прогрессирование заболевания

В то время как пациенты с диагнозом СМА 2-го типа (с началом заболевания в возрасте от 6 до 18 месяцев), возможно, достигнут некоторых этапов моторного развития в первые годы жизни, у всех пациентов будет наблюдаться явное и прогрессирующее ухудшение при длительном наблюдении8.

Каждая задержка в диагностике СМА 1-го типа может привести к необратимым жизнеугрожающим последствиям21.

Быстрое выявление заболевания имеет решающее значение для замедления или остановки его развития, создавая условия для развития наилучшего ответа на терапию4,10,22.

Результат теста TIMPSI

Примечание.

TIMPSI: Общий тест оценки двигательной активности младенцев.

Адаптировано Kolb SJ, et al. 2017.

 

Важность ранней диагностики

Своевременная диагностика СМА жизненно важна, так как гибель мотонейронов, происходящая в отсутствие лечения, необратима4,5.

Ранняя диагностика СМА необходима для25–27:

  •  
    Выбора правильной стратегии ведения пациента и раннего начала болезнь-модифицирующей терапии.
  •  
    Облегчения стресса и нагрузки, которые испытывают родственники пациента.

Исследования показывают, что при СМА раннее медицинское вмешательство дает наибольшую пользу10,22,28.

Ранняя диагностика СМА

Примечание.

Адаптировано Serra-Juhe C and Tizzano EF, 201919.

Ваши своевременные действия могут предотвратить необратимые последствия СМА4,5,10,29.

 
ВниманиеСМА.рф логотип

Источники:

 

  1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  4. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  5. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  6. Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.
  7. Richter T, et al. Value Health. 2015;18(6):906–14.
  8. Mercuri E, et al. Neurol. 2019;93(13):e1241–7.
  9. Mercuri E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):84.
  10. Schorling DC, et al. J Neuromusc Dis. 2020;7:1–13.
  11. D’Amico A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.
  12. Cure SMA (2019). About SMA. Available at: https://www.curesma.org/about-sma/. Date accessed: November 2020.
  13. Verhaart IEC, et al. Additional file 2: Table S1. Overview carrier frequencies of SMA. Supplementary material to Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. Available at: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8. Date accessed: November 2020.
  14. Coovert DD, et al. Hum Mol Genet. 1997;6(8):1205–14.
  15. Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15:895–908.
  16. Lefebvre S, et al. Cell. 1995;80:155–65.
  17. National Institute for Health (NIH) (2020a). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN1 gene. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Date accessed: November 2020.
  18. NIH (2020b). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN2 gene. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Date accessed: September 2020.
  19. Serra-Juhe C and Tizzano EF. Eur J Human Genet. 2019;27(12):1774–82.
  20. Finkel RS, et al. Neurology. 2014;83(9):810–7.
  21. Kolb SJ, et al. Ann Neurol. 2017;82(6):883–91.
  22. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Published online ahead of print.
  23. Swoboda KJ, et al. Ann Neurol. 2005;57(5):704–12.
  24. Finkel RS. Neuromuscul Disord. 2013;23(2):112–5.
  25. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  26. Mammas IN and Spandidos DA. Exp Ther Med. 2018;15:3673–9.
  27. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91(1):38–44.
  28. Waldrop MA and Elsheikh BH. Neurol Clin. 2020;38(3):505–18.
  29. Lowes LP, et al. Pediatr Neurol. 2019;98:39–45.

 

Материал подготовлен компанией ООО «Новартис Фарма» в информационных целях, не является методом диагностики. Только для медицинских и фармацевтических работников. Для распространения на территории РФ.

 

756239/C&GMed/web/12.23/0

Оцените материал: 
Нет оценок
Неврология